La possibilità di inserire nel genoma dei malati geni che possono riparare o spegnere quelli difettosi che sono all'origine delle malattie genetiche oculari è la frontiera su cui si muovono i genetisti a caccia di soluzioni contro la cecità. E l'Italia è all'avanguardia con, in primo luogo, diversi progetti finanziati da Telethon.

Nelle ultime settimane è stato il gruppo guidato da Enrico Maria Surace, dell'Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, a fare la differenza con la pubblicazione su "Embo Journal" di un importante Studio nel quale ha spiegato in che modo sia possibile spegnere il gene della rodopsina, che nella Retinite pigmentosa può presentare fino a 150 difetti diversi e le cui mutazioni sono l'elemento fondamentale della malattia. Dal momento che non era pensabile progettare 150 varianti di spegnimento, i ricercatori hanno cambiato strategia e provveduto a spegnere tutte le possibili forme del gene, comprese quelle normali, con proteine artificiali che legano e bloccano il NA specifico. Ora, l'obiettivo è quello di riuscire a inserire il gene sano.

Lo stesso obiettivo (trasferire il gene sano della rodopsina nei malati) rincorrono i ricercatori dell'università di Oklahoma City, che per questo vogliono utilizzare vettori nanotecnologici. Stando a quanto riportato su "Faseb Journal", modelli animali di Retinite pigmentosa trattati con in gene della rodopsina normale racchiuso in nanoparticelle biocompatibili recuperano una buona funzionalità visiva.

Non solo, altri gruppi come quello svizzero del Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research di Basilea stanno studiando la possibilità di somministrare piccoli frammenti genetici che svolgono una fondamentale azione regolatoria sull'espressione del Dna e potrebbero evitare le mutazioni che inducono la Retinite pigmentosa.